什么是先天性无痛无汗症

先天性无痛无汗症是一种罕见的遗传性感觉自主神经病变，主要表现为痛觉缺失、无汗及体温调节障碍。该病通常由NTRK1或PRDM12基因突变引起，属于常染色体隐性遗传疾病。

1、痛觉缺失

患者无法感知疼痛刺激，可能导致反复受伤而不自知。常见表现为婴幼儿期咬伤舌头或手指、骨折后仍继续活动、烫伤后皮肤溃烂等。需通过定期皮肤检查、避免危险环境进行防护，必要时使用保护性支具。

2、无汗症状

汗腺功能丧失导致无法正常排汗，常伴随高热危象。患者易在炎热环境或运动后出现体温超过40摄氏度的超高热，可能引发抽搐或器官损伤。建议保持环境温度20-24摄氏度，使用降温背心，并随身携带紧急降温设备。

3、自残行为

约60%患儿会出现无意识自残，如角膜擦伤、肢体啃咬等。可能与异常神经冲动释放有关。需采用特殊牙套、护目镜等防护装置，严重时可考虑行为干预治疗。

4、骨骼病变

长期反复微小创伤可导致夏科氏关节病，表现为关节肿胀畸形。X线可见关节面破坏、骨赘形成。需通过矫形器固定关节，晚期可能需关节融合术。

5、并发症管理

常见继发感染包括慢性皮肤溃疡、骨髓炎等。建议每日用生理盐水清洁伤口，严重感染时需静脉注射抗生素如头孢曲松钠注射液。体温监测应使用肛温计，因腋温测量可能不准确。

患者需建立多学科管理团队，包括神经科、康复科和遗传学专家。日常应避免剧烈运动，穿着全棉透气衣物，饮食注意补充电解质。建议家庭成员学习急救措施，家中常备退热贴和冰毯。定期进行眼科检查、牙科评估和骨密度监测，每3-6个月复查神经传导功能。基因检测可明确致病突变，有助于产前诊断和遗传咨询。