特纳综合征是什么

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要由女性X染色体部分或完全缺失引起。

1、染色体异常

特纳综合征患者通常表现为X染色体单体或结构异常，核型多为45，X。染色体异常可能导致卵巢发育不全，影响雌激素分泌。临床表现为原发性闭经、第二性征发育迟缓。部分患者可能伴有心血管畸形，如主动脉缩窄。诊断需通过染色体核型分析确认，治疗上可采用生长激素和雌激素替代疗法。

2、生长发育障碍

特纳综合征患者常出现身材矮小，成年身高多低于150厘米。生长障碍与SHOX基因缺失相关，表现为四肢比例异常、盾状胸等体征。婴幼儿期即可出现生长迟缓，骨龄落后于实际年龄。重组人生长激素注射是改善身高的主要治疗手段，需在儿童期尽早开始干预。

3、生殖系统异常

多数患者存在卵巢早衰，原始卵泡加速耗竭导致不孕。超声检查可见条索状性腺，子宫发育不良。青春期需进行雌激素替代治疗以促进第二性征发育，维持骨骼健康。部分患者可通过捐赠卵子实现生育，但妊娠期需密切监测心血管风险。

4、心血管病变

约半数患者合并心血管畸形，常见二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄。随着年龄增长可能出现主动脉扩张，增加夹层风险。建议定期进行心脏超声检查，必要时行手术治疗。血压监测尤为重要，高血压会加速主动脉病变进展。

5、其他系统表现

特纳综合征可累及多个系统，包括甲状腺功能减退、听力损失、视觉异常等。部分患者出现认知功能轻度受损，特别是空间感知能力下降。自身免疫性疾病如桥本甲状腺炎发病率增高，需定期筛查甲状腺功能。中耳结构异常可导致传导性耳聋，建议进行听力评估。

特纳综合征患者需终身随访管理，建议建立包含内分泌科、心血管科、生殖医学科的多学科诊疗团队。日常应保持均衡饮食，适量补充钙和维生素D预防骨质疏松。规律运动有助于维持心血管健康，但需避免剧烈对抗性运动。心理支持同样重要，帮助患者应对身体形象和生育问题。定期监测血压、血脂、血糖等代谢指标，早期发现并处理并发症。