现代母胎医学发现， 在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，正常胚胎在24-25日及26日时，前孔及后孔相继关闭，所形成的神经管就是胎儿的中枢神经系统。

孕前母体的营养状况与胚胎的发育密切相关。其中，叶酸的缺乏已被证实与胎儿神经管缺损的发生有关，也可能与先天性心脏病、唇腭裂等畸形的发生相关。

所谓“胎儿神经管缺损”(neural tube defects)，是一种严重的先天性畸形疾病。是指胎儿神经管发育畸形，常表现为“脊柱裂”(有一块或多块脊椎骨未闭合)或“无脑儿”(无完整的头盖骨，多伴有大脑发育不全)。我国胎儿神经管缺损的发生率约为3‰，北方较南方多见。

已有资料显示，围孕期增补叶酸能有效地预防胎儿神经管缺损的发生。然而，叶酸不同剂量、不同制剂和不同用药方法是否也能预防其他出生缺陷，以及是否对母体和新生儿有不良所影响，至今尚不明了。因此，De-Regil等对此进行了系统评估。分析的结果显示：

①每天增补叶酸(单独服用，或与其他维生素和矿物质一起服用)与不服用、服用安慰剂或者服用不含叶酸的维生素和矿物质的比较，具有预防胎儿神经管缺损发生的保护作用;相对危险度(RR)为0.28，95%可行区间(CI)：0.15-0.55。

②增补叶酸，对曾怀有神经管缺损胎儿的妇女，在预防患有同样缺陷的胎儿的发生方面，具有明显的保护作用;RR为0.32，95%可信区间：0.17-0.60。

③只有一项试验评估了神经管缺损的发生率，虽然增补叶酸组没有发生一例神经管缺损，但其结果并无统计学意义(RR为 0.08，95% CI: 0.00～1.33)。

④增补叶酸在预防腭裂、唇裂、先天性心血管缺陷、流产或其它出生缺陷上的效果，并未显示有统计学意义。所纳入分析的试验中，也没有一项评估增补叶酸对围孕期妇女血液叶酸浓度或贫血发生率的影响。

⑤所有试验均未发现增补叶酸有任何短期的不良反应。

基于上述分析结果，De-Regil等认为，在围孕期增补叶酸(单独服用或与维生素、矿物质等一起服用)，可以预防胎儿神经管缺损的发生，但叶酸对其它出生缺陷的预防效果，目前尚不清楚。