隆突性皮肤纤维肉瘤(Dermatofibrosarcoma protuberans ，DFSP)是一个不常见的局灶侵袭性的皮肤软组织肉瘤。DFSP最常见于30岁以后的成人，但在其它年龄也见报道;有报道统计，儿童患者占6%左右。

在美国DFSP总的发生率在0.8~4.5人/百万/年，占所有软组织肉瘤的1~6%，占所有皮肤软组织肉瘤的18%。在一组12114例皮肤软组织肉瘤当中，DFSP的发病率仅次于卡波西肉瘤的发病率，后者是71%。

大约85~90%的DFSP是低级别的，而剩下的则包含来了高级别肉瘤成分(通常是纤维肉瘤，特别指定为DFSP-FS)，且被认为是中间级别的肉瘤。超过90%的DFSP具备独一无二的t(17;22) (q22;q13)易位。这种易位通常导致了额外的环状染色体的形成，后者起源于22号染色体，且包含来自于17q22-qter and 22q10-q13.1低水平的扩增序列。

尽管DFSP罕见转移(少于5%)，但是所有DFSP变种均具有局部复发的潜能。

局部DFSP的治疗

●局限DFSP的最适治疗方案是全部切除，保持切缘的肿瘤细胞检查为阴性。为了获得首次手术后的切缘肿瘤细胞阴性应当进行所有的努力。尽管许多局部复发的病人可以经过更进一步的手术来补救，但是此种场合出现功能缺损的危险性和转移的可能性大大增加。

●手术前的MRI检查有助于判定大的病变或复发的病变浸润的深度。

●局灶性的DFSP的一种手术方案就是扩大局部切除(WLE)。切除的宽度依旧存在争议。来自美国国家综合癌症网络指南推荐的边缘是2~4cm，深达肌筋膜或颅盖的骨膜。然而，这种宽度通常被关键结构，尤其是头颈部的解剖区域所限制。

●针对大的和/或复发的病变以及那些解剖上受限制或外表敏感的需要最大程度保留正常组织的区域，莫氏显微外科手术是个替代选择。

●尽管DFSP是个对放疗有反应的肿瘤，然而放疗罕见用作主要治疗。针对那些扩大切除会导致外观或功能缺损的场合，尤其是不具备施行莫氏手术的医院，保守型的切除+术后放疗是个合理的治疗方案。然而，放疗并不能代替不全切除。如果切缘肿瘤细胞检查呈现阳性，在不影响功能和外观的情况下，还是应当再次施行手术切除。

●具有肉瘤转变的DFSP-FS是个潜在的更加侵袭性的肿瘤。尽管肉瘤样转化增加了转移的危险，它是否代表了一个针对局部复发或充分手术后长期后果的独立的负的预后因子尚不清楚。

●大部分的局部复发在3年内显现，但是25~30%的复发在5年后出现。最适当的治疗后监测方案尚没有确立。我们建议病人在前三年内每6个月检查一次，之后每年复查一次。

局部进展和转移的病变的治疗

●对那些罕见的有淋巴结累及的病变，因为存在长期的无复发存活的可能性，我们建议进行淋巴结清扫术(Grade 2C)。

●对那些原发肿瘤控制良好，孤立的有可能切除的转移病变，尤其是肺部的转移性病变，手术切除是合理的方法。

●伊马替尼是一种口服的小分子的酪氨酸激酶抑制剂，能诱导复发的不可切除的和/或转移的DFSP的退变。尽管的伊马替尼的适应症始终都在变化，美国和欧洲已经批准伊马替尼用于成人的不能切除的、复发的和或转移的DFSP的治疗。

●进一步的研究需要来探明伊马替尼能否能被整合到局灶DFSP的外科治疗中，从而允许更加保守的外科切除，进一步减少局部和远处复发率、改善生存期。参加临床试验需要优先进行。如果病人不合格、或治疗方案不具备、则在如下的条件下有理由试验性使用伊马替尼：

•不能手术的：包括那些无法实现广泛切除或术后并发症多或伤口难愈合的

•复发病例，再次手术会导致不能接受的功能或表面缺损

•广泛进展的局灶性病变，为减少肿瘤负荷，可能需要更为保守的外科操作

●我们认为，伊马替尼不应当作为标准路径而使用，应当在临床试验中使用，直到获得进一步的支持信息。