肝母细胞瘤患儿以进行性腹胀或摸到右上腹肿块为主要表现。早期多无症状，随着病情的发展，患儿可出现食欲减退、恶心、呕吐、腹痛、腹胀、精神差、体重进行性下降、贫血等，少数患儿可出现皮肤、巩膜黄染。晚期可出现腹水、肿瘤增大压迫引起的呼吸困难及肿瘤转移的相关症状和体征。一些男性患儿可以出现声音低沉、生殖器增大、阴毛生长等性早熟体征;可伴有一些先天畸形如腭裂、巨舌、泌尿系统及心血管畸形等。

影像检查可发现肿瘤

超声检查是一种无创性检查，不仅可以观察到肿瘤的形态，同时也可明确肿瘤与周围血管间的关系。CT是评估肝脏原始肿瘤大小、有无肺部转移及周围淋巴结状态的最佳方法。核磁共振成像(MRI)检查可以显示血管受压、移位及受侵状态。MRI血管造影能更好显示肝脏血管情况和肿瘤血管供应情况，更有助于计划肿瘤的切除方式。80％~90％的肝母细胞瘤患儿血清甲胎蛋白(AFP)水平明显增高，AFP可作为肝母细胞瘤的诊断、疗效观察及预后评估的肿瘤标志物。在治疗之前，如果AFP正常或仅轻微升高(