多发性骨髓瘤(MM)的诊断需结合患者临床表现、骨髓涂片、血清M蛋白、骨骼的X线(或CT或MRI)检查确定诊断，依照增多的异常免疫球蛋白类型将MM分为不同类型。

一、多发性骨髓瘤的临床、实验室特征

临床/实验室特征

贫血

骨损伤 (溶骨性病变、病理性骨折或严重骨质疏松)

肾功能衰竭 (血肌酐)

高钙血症

血清蛋白电泳中见单克隆蛋白

血清免疫固定电泳中见单克隆蛋白

血清或尿免疫固定电泳中见单克隆蛋白

血清游离轻链分析

蛋白的类型

仅有轻链

克隆性骨髓浆细胞增加≥

1、多发性骨髓瘤的分型：

可分为以下八型：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。根据轻链类型分为κ、λ型。

(一)IgG型：重链为γ链，轻链为κ链或λ链，为最常见的亚型，约占MM 的50%左右，具有MM的典型临床表现。

(二)IgA型：重链为α链，轻链为κ链或λ链，约占15～20%，骨髓瘤细胞呈火焰状，IgA易聚集成多聚体而引起高粘滞血症，易有高钙血症和高胆固醇血症，

血清蛋白电泳M成分常处于α2区而非γ区。

(三)轻链型：单克隆κ链或λ链，重链缺如，约占15～20%，血清蛋白电泳不出现M成分，免疫电泳和轻链定量：血和尿中大量单克隆轻链(尿本-周蛋白阳性)，瘤细胞常分化较差，增殖迅速，骨骼破坏多见，肾功能损害较重。

(四)IgD型 ：重链为δ链，轻链为κ链或λ链。国外：1～2% 国内：8～10%。发病年龄相对较年轻，髓外浸润多见，骨质硬化病变相对多见。

五)IgM型：重链为μ链，轻链为κ链或λ链，少见，仅占1%左右，分子量较大(分子量950，000)且易形成五聚体使血液粘滞性增高，故易发生高粘滞综合症是其特点。

(六)IgE型 ：重链为ε链，轻链为κ链或λ链，罕见。血清中单克隆IgE可高达45～60g/L，轻链多为λ链，溶骨性病变少见，外周血中浆细胞增多，可呈现浆细胞白血病征象。

(七)双克隆或多克隆型：少见，仅占1%以下，常为单克隆IgM+单克隆IgG/单克隆IgM+单克隆IgA，轻链多属于同一类型，偶为两种双克隆轻链型虽有病例报告，但属罕见，多克隆(三克隆或四克隆)型罕见。

(八)不分泌型：约占1%，患者有MM的典型临床表现，血清中无M成分， 尿中无单克隆轻链(尿本-周蛋白阴性)，免疫荧光法进一步分为不合成型和不分泌型

二、多发性骨髓瘤的诊断

(一)慢性白血病-骨髓瘤专责小组关于多发性骨髓瘤诊断建议：

慢性白血病-骨髓瘤专责小组关于多发性骨髓瘤诊断建议(1972)

若血或尿中有M蛋白，则需符合下列一或多个条件：

骨髓异常浆细胞>5%(非反应性浆细胞)

组织活检证实有异常浆细胞

外周血异常浆细胞>500个

无其它原因可解释的溶骨性骨损害

若血或尿中无M蛋白，则必须有溶骨性骨损害或明确肿瘤的放射学证据，且需符合下列一或多个条件：

骨髓异常浆细胞>20%(非反应性浆细胞，来自两个骨髓穿刺部位)

组织活检证实有异常浆细胞

(二)Kyle 等关于MM的诊断标准

表3 Kyle 等关于MM的诊断标准

主要标准

1.浆细胞瘤由组织活检证实

2.骨髓中浆细胞>30%

3.单克隆免疫球蛋白IgG>35g/L或IgA>20g/L或尿中轻链≥1g/24h(除外淀粉样变性

次要标准

1. 骨髓中浆细胞占10～30%

2. 单克隆免疫球蛋白水平低于上述水平

3. 有溶骨性病变

正常免疫球蛋白IgM176.8μ

贫血

血红蛋白30%，常伴有形态改变。

②单克隆免疫球蛋白(M蛋白)：IgG>35g/L，IgA>20g/L，IgM>15g/L，IgD>2g/L，IgE>2g/L，尿中单克隆K或λ轻链>1g/24小时，并排除淀粉样变。

次要标准：

①骨髓检查：浆细胞10%～30%。

②单克隆免疫球蛋白或其片段的存在，但低于上述标准。

③X线检查有溶骨性损害和(或)广泛骨质疏松。

④正常免疫球蛋白量降低：