什么是神经母肿瘤

神经母细胞瘤是一种起源于未成熟神经母细胞的恶性肿瘤，多见于5岁以下儿童，可发生于肾上腺、腹部、胸部等部位。神经母细胞瘤的临床表现主要有局部肿块、疼痛、发热、体重下降等，部分患儿可能出现眼球突出、骨痛等转移症状。该肿瘤的恶性程度与发病年龄、肿瘤分期等因素相关，早期发现和治疗有助于改善预后。

1. 发病机制

神经母细胞瘤的发病与胚胎期神经嵴细胞异常分化有关，部分病例存在MYCN基因扩增等遗传学异常。环境因素如孕期接触化学物质可能增加发病风险。肿瘤多起源于交感神经系统，常见于肾上腺髓质和脊柱旁交感神经节。病理学上可见小圆细胞呈巢状排列，伴有 Homer-Wright 假菊形团结构。

2. 临床表现

原发肿瘤可引起腹部膨隆、便秘等压迫症状，腹膜后肿瘤可能表现为腹痛或可触及包块。胸部肿瘤可导致呼吸困难或咳嗽。骨髓转移可能导致贫血、出血倾向，骨转移常引起四肢疼痛。特殊表现包括眼眶转移导致的熊猫眼征、顽固性腹泻等副肿瘤综合征。

3. 诊断方法

超声和CT可初步评估肿瘤位置及大小，MRI对脊髓侵犯评估更优。MIBG核素扫描对神经母细胞瘤具有较高特异性。实验室检查需检测尿香草扁桃酸和高香草酸水平。骨髓穿刺和活检可明确骨髓侵犯情况。国际神经母细胞瘤分期系统根据肿瘤范围分为L1至M期。

4. 治疗原则

低危组患者可能仅需手术切除，中危组需结合化疗，高危组需强化疗联合自体干细胞移植。常用化疗方案包含顺铂、依托泊苷等药物。放疗适用于残留病灶或姑息治疗。免疫治疗如GD2单抗可改善高危患者预后。基因检测有助于指导靶向治疗选择。

5. 预后因素

1岁以下患儿预后较好，5年生存率超过90%。局限期肿瘤生存率显著高于转移病例。MYCN基因扩增提示预后不良。组织学分类中节细胞神经母细胞瘤预后优于未分化型。治疗后需长期随访监测复发和第二肿瘤，定期进行影像学和肿瘤标志物检查。

神经母细胞瘤患儿治疗期间需保证充足营养支持，可适当补充高蛋白食物如鱼肉、鸡蛋等。治疗结束后应定期进行生长发育评估，避免剧烈运动以防病理性骨折。家长需注意观察患儿有无复发症状，如持续疼痛、异常肿块等，并按医嘱完成所有随访检查。康复期可进行适度物理治疗帮助功能恢复。