什么是轻链型骨髓瘤

轻链型骨髓瘤是多发性骨髓瘤的一种亚型，以单克隆浆细胞异常增殖并分泌过量轻链蛋白为特征。轻链型骨髓瘤可分为κ轻链型和λ轻链型，通常表现为肾功能损害、骨痛、贫血等症状，需通过血清游离轻链检测、骨髓活检等确诊。

1、疾病定义

轻链型骨髓瘤属于恶性浆细胞疾病，占多发性骨髓瘤的15%-20%。其病理特征为浆细胞仅分泌免疫球蛋白的轻链部分κ或λ链，不产生完整抗体。异常的轻链蛋白本周蛋白可沉积于肾脏等器官，导致靶器官损伤。诊断需满足骨髓克隆性浆细胞比例≥10%且血清游离轻链比值异常。

2、临床表现

患者常见骨痛尤其腰背部、病理性骨折等骨骼症状，与破骨细胞激活相关。肾功能不全是典型表现，因轻链蛋白堵塞肾小管引发范可尼综合征或轻链沉积病。部分患者出现高钙血症、贫血、反复感染，少数有周围神经病变或心脏淀粉样变性。

3、诊断方法

血清蛋白电泳可能无M蛋白峰，需依赖血清游离轻链检测显示κ/λ比值异常。24小时尿本周蛋白定量超过1克有诊断意义。骨髓活检可见克隆性浆细胞浸润，影像学检查推荐低剂量全身CT或PET-CT评估溶骨性病变。需与AL型淀粉样变性、华氏巨球蛋白血症等鉴别。

4、治疗方案

一线治疗采用蛋白酶体抑制剂硼替佐米注射剂联合免疫调节剂来那度胺胶囊及地塞米松片。肾功能不全者需调整剂量，必要时行血液透析。高危患者可考虑自体造血干细胞移植。达雷妥尤单抗注射液可用于复发难治性病例。治疗期间需监测游离轻链水平及器官功能。

5、预后管理

预后与ISS分期、细胞遗传学异常相关，中位生存期约3-5年。定期随访需关注肾功能、电解质及骨骼健康，建议每3个月复查血清游离轻链。患者应保持适度水分摄入，避免使用肾毒性药物，接种肺炎球菌及流感疫苗预防感染。骨痛患者可遵医嘱使用唑来膦酸注射液抑制骨破坏。

轻链型骨髓瘤患者需长期接受血液科专科管理，治疗期间应维持高蛋白饮食但限制钾磷摄入，肾功能异常者需控制每日饮水量。适度进行抗阻力训练预防骨质疏松，避免剧烈运动导致骨折。出现新发骨痛、水肿或意识改变时应及时就医，定期进行心脏超声评估淀粉样变性风险。