小儿唐氏综合征就是21-三体综合征，是由于患儿多了一条21号染色体所致的先天性疾病，其发病主要与染色体异常、孕妇高龄和卵子老化有关。而一旦发病，患儿即可表现出特殊面容，生长发育会发生障碍，还会有畸形症状。

孕妇在怀孕期间如果去做孕检，妇科医生一般都会建议做一下唐氏筛查。这主要是为了检测胎儿是否有小儿唐氏综合征的发病可能性。但由于大多数孕妈妈对该病了解不够，就觉得这项检查可有可无。那么什么是小儿唐氏综合征呢？
　　一、什么是小儿唐氏综合征
　　小儿唐氏综合征就是指21-三体综合征或者先天愚型，主要是由于染色体异常而引起的一种先天性疾病。患儿多了一条21号染色体，而大多数情况下在发病之后即可发生胎内流产，而即便是存活，也会严重影响到身体健康。
　　二、小儿唐氏综合征的病因
　　小儿唐氏综合征是一些先天性因素所致，而经过现代医学研究证实，其发病与孕妇高龄以及卵子老化等都有密切关系。因此避免高龄怀孕是预防该病发生的主要措施之一。另外，还可通过做唐氏筛查来及时发现病情。
　　三、小儿唐氏综合征的临床表现
　　1.特殊面容
　　患儿一般可出现明显的特殊面容，比较多见且容易分辨的有眼距较宽、鼻根低平以及流涎多等。而且患儿的眼外侧会上斜，可伴随有内眦赘皮和外耳小、舌胖等反应，面部皮肤也会变得宽松粗糙。
　　2.生长发育障碍
　　该病往往可影响到患儿身体生长发育，不仅仅会出现动作发育迟缓，连基本的说话等能力都会丧失。同时大脑发育也会受到限制，可有智力低下和反应迟钝的症状，尤其是智能低下会随着年龄增长而愈发明显。
　　3.其它表现
　　患儿可有嗜睡乏力和喂养困难的症状。而女性婴儿在长大之后可能会没有月经来潮或者不能生育。大多数患儿还会有先天性心脏病、胃肠道急性及其它畸形疾病。由于免疫力低下，往往还会有白血病的发生。