什么是慢性粒细胞白血病

慢性粒细胞白血病是一种以骨髓中粒细胞异常增殖为特征的血液系统恶性肿瘤，属于慢性髓系白血病的主要类型。该病主要由费城染色体异常导致，临床表现为脾脏肿大、乏力、盗汗、体重下降等症状，部分患者可能出现白细胞计数显著升高。

1. 疾病定义

慢性粒细胞白血病是造血干细胞克隆性增殖疾病，其标志性遗传学特征为t9;22染色体易位形成的BCR-ABL1融合基因。这种异常导致酪氨酸激酶持续活化，干扰正常造血功能，造成粒细胞在骨髓和外周血中过度积累。疾病进展分为慢性期、加速期和急变期三个阶段，多数患者在慢性期得到诊断。

2. 发病机制

费城染色体产生的BCR-ABL1融合蛋白是核心致病因素，该蛋白通过激活下游信号通路促进细胞不受控增殖。环境暴露如电离辐射可能增加患病风险，但多数病例无明确诱因。疾病好发于中老年人群，儿童发病率较低，无明显性别差异。部分患者可能长期无症状，仅在体检时发现血常规异常。

3. 临床表现

早期常见症状包括左上腹饱胀感脾肿大所致、活动后气促、夜间盗汗和低热。随着疾病进展可能出现贫血相关面色苍白、心悸，以及血小板减少引起的出血倾向。约20%患者在诊断时已进入加速期，表现为原始细胞比例增高、对治疗反应下降。急变期症状类似急性白血病，需紧急干预。

4. 诊断方法

血常规检查可见白细胞计数显著升高伴粒细胞比例异常，骨髓穿刺显示粒细胞系列增生明显。细胞遗传学检测发现费城染色体或分子生物学证实BCR-ABL1融合基因为确诊依据。超声或CT可评估脾脏肿大程度，乳酸脱氢酶水平常作为疾病负荷的监测指标。需与类白血病反应、其他骨髓增殖性疾病鉴别。

5. 治疗原则

酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼片、尼洛替尼胶囊、达沙替尼片是一线治疗药物，可有效抑制BCR-ABL1活性。造血干细胞移植适用于年轻高危患者。羟基脲片可用于快速控制白细胞计数，干扰素α注射液在特定情况下作为二线选择。治疗期间需定期监测分子学反应，根据疗效调整方案。

慢性粒细胞白血病患者应保持均衡饮食，适量增加优质蛋白和富含铁元素的食物摄入。避免剧烈运动防止脾破裂，建议进行散步、太极等低强度活动。严格遵医嘱定期复查血常规和分子学检测，出现发热、骨痛等异常及时就医。保持良好的口腔卫生和居住环境清洁，减少感染风险。心理支持对改善长期治疗依从性具有重要作用。