回答: 地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。根据临床严重程度可分为轻型、中间型和重型,主要表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。 1、遗传机制 地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带者时,子女有25%概率患病。致病基因位于第11号和第16号染色体,导致α或β珠蛋白链合成减少。我国南方地区为高发区,广东、广西等地携带率较高。 2、临床表现 轻型患者可能无症状或轻度贫血,重型患者出生后即出现进行性溶血性贫血,伴发育迟缓、特殊面容。中间型患者症状介于轻重型之间,可能出现骨骼畸形、脾功能亢进等并发症。长期贫血可导致心脏扩大、内分泌紊乱等继发损害。 3、诊断方法 血常规检查可见小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳能明确分型,基因检测可确定突变位点。产前诊断需通过绒毛取样或羊水穿刺,对高风险家庭尤为重要。骨髓检查可见红系增生明显活跃,铁染色显示铁负荷过量。 4、治疗措施 轻型通常无须治疗,中间型需视情况输血,重型需定期输血配合祛铁治疗。造血干细胞移植是唯一根治手段,适用配型成功的儿童患者。脾切除术适用于巨脾伴脾功能亢进者,需接种疫苗预防感染。祛铁治疗可使用地拉罗司分散片、去铁酮片等药物。 5、预防管理 开展婚前检查和产前筛查能有效降低出生缺陷率,基因检测可明确夫妻双方携带状态。患者应避免感染和氧化损伤,补充叶酸但限制高铁食物。定期监测血清铁蛋白和器官功能,重型患者需建立终身随访计划。 地中海贫血患者需保持均衡饮食,适量补充维生素E和维生素C帮助抗氧化,避免剧烈运动加重心脏负担。建议每3-6个月复查血常规和铁代谢指标,出现发热、乏力加重等情况及时就医。育龄期患者应在专业医生指导下制定生育计划,通过第三代试管婴儿技术可阻断致病基因传递。
2025-06-19
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