地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。根据临床特征可分为α型、β型、δβ型和δ型地中海贫血，其中α型和β型最常见。

1、遗传机制

地中海贫血症属于常染色体隐性遗传病，父母双方若为携带者，子女有25%概率患病。α型由HBA1/HBA2基因缺失或突变引起，β型则由HBB基因突变导致。基因缺陷造成α链或β链合成减少，未结合的珠蛋白链沉积在红细胞内，引发溶血反应。

2、临床表现

轻型患者可能仅表现为轻度贫血，重型患者会出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大等症状。β型重型地中海贫血患儿在出生后3-6个月逐渐出现发育迟缓、颅骨变形等典型表现，需定期输血维持生命。

3、诊断方法

血常规检查可见小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳能发现异常血红蛋白带。基因检测可明确突变类型，孕前筛查和产前诊断能有效阻断遗传链条。骨髓穿刺在鉴别诊断中有辅助价值。

4、治疗措施

规范输血联合祛铁治疗是重型患者的基础方案，常用祛铁剂包括地拉罗司分散片、去铁酮片等。造血干细胞移植是唯一根治手段，基因治疗尚处于临床试验阶段。脾功能亢进者可能需要脾切除手术。

5、预防管理

高发地区应开展人群筛查和遗传咨询，避免携带者间婚配能降低出生缺陷率。患者需预防感染，补充叶酸，避免氧化损伤药物。定期监测血清铁蛋白和器官功能，及时调整祛铁方案。

地中海贫血症患者应保持均衡饮食，适量增加优质蛋白和维生素摄入，避免高铁食物。适度有氧运动有助于改善心肺功能，但需避免剧烈运动引发溶血危象。建议每3个月复查血常规和铁代谢指标，与血液科医生保持长期随访管理。