苯丙酮尿症初筛存在一定假阳性或假阴性概率，但整体准确性较高。新生儿筛查主要采用足跟血检测苯丙氨酸浓度，阳性结果需进一步确诊检查。

新生儿苯丙酮尿症初筛通过采集出生72小时后的足跟血进行检测，采用细菌抑制法或荧光分析法测定苯丙氨酸水平。该方法对典型苯丙酮尿症的检出率较高，能达到95%以上。初筛阳性标准通常设定为血苯丙氨酸浓度超过120-240μmol/L，该阈值设置会兼顾敏感性与特异性。筛查过程中可能因采血时间过早、标本污染、检测误差等因素出现假阳性，部分轻型或非典型病例可能出现假阴性。

初筛阳性者需要复查静脉血苯丙氨酸及酪氨酸浓度，结合尿蝶呤谱分析、基因检测等确诊检查。极少数特殊类型苯丙酮尿症如四氢生物蝶呤缺乏症，初筛可能出现漏诊。早产儿、低体重儿或输血后的新生儿可能出现暂时性血苯丙氨酸升高，造成假阳性结果。对于高危家族史的新生儿，即使初筛阴性也建议进行基因检测。

确诊苯丙酮尿症的新生儿需要立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸水平。家长应严格遵循营养师指导，使用特殊配方奶粉，避免含苯丙氨酸的食物。及时规范的饮食管理能有效预防智力损伤等严重并发症。建议所有筛查阳性患儿尽早就诊遗传代谢专科，完善相关检查明确诊断。