巨幼细胞性贫血的表现在临床上一般表现为中度至重度贫血，除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸可同时有白细胞和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向。胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑乳突及味觉消失食欲不振腹胀、腹泻及便秘偶见。神经系统症状表现为乏力手足对称性麻木感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。

男性也有患巨幼细胞贫血可能性，巨幼细胞贫血临床很常见，多为怀孕期妇女或生长期儿童或严重偏食者，当成年男性患巨幼细胞贫血时一定要查病因，以免是其它病症而耽误治疗。