新生儿代谢性疾病筛查可检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症等遗传代谢异常，按疾病危害程度从轻到重排序。

1、苯丙酮尿症

由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢异常，可通过足跟血检测血苯丙氨酸水平，早期干预需采用特殊配方奶粉喂养。

2、先天性甲减

甲状腺激素分泌不足影响生长发育，筛查通过检测促甲状腺激素，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片补充治疗。

3、G6PD缺乏症

红细胞酶缺陷易诱发溶血，筛查检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，需避免接触樟脑丸等氧化性物质。

4、甲基丙二酸血症

有机酸代谢异常导致毒性物质蓄积，需通过质谱技术检测血尿代谢物，急性期需静脉输注左卡尼汀等药物治疗。

建议在出生72小时后采集足跟血进行筛查，异常结果需及时复诊确诊，多数疾病通过早期饮食控制或药物干预可改善预后。