新生儿侏儒症主要表现为身高体重明显低于同龄婴儿、头围偏大与四肢短小比例失调、面部特征异常（如前额突出或鼻梁塌陷）、动作发育迟缓等症状，严重者可伴有内脏器官发育不良。

1、生长迟缓：

出生时身长体重显著低于正常范围，常见于成骨不全症或生长激素缺乏症，可通过生长激素注射及营养支持改善。

2、比例异常：

头围相对较大伴四肢短小，典型见于软骨发育不全，需骨科矫形及康复训练干预。

3、面容特征：

前额突出、眼距增宽等特殊面容，可能与黏多糖贮积症相关，需酶替代治疗及对症处理。

4、发育滞后：

大运动及精细动作发育迟缓，如甲状腺功能减退所致，须及时给予甲状腺素替代治疗。

若发现新生儿存在上述体征，家长应尽早就诊遗传代谢科、内分泌科及儿科，完善基因检测与激素水平检查，早期干预有助于改善预后。