新生儿筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四项遗传代谢病。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致血苯丙氨酸异常升高，通过足跟血检测可早期发现，治疗采取低苯丙氨酸配方奶喂养及药物控制。

2、甲状腺功能减低

甲状腺激素合成不足影响生长发育，筛查促甲状腺激素异常，确诊后需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。

3、G6PD缺乏症

红细胞缺乏G6PD酶易诱发溶血，基因检测辅助诊断，需避免接触蚕豆、磺胺类药物等溶血诱因。

4、肾上腺皮质增生

21-羟化酶缺陷导致皮质醇合成障碍，表现为电解质紊乱及男性化特征，需糖皮质激素终身替代治疗。

建议所有新生儿在出生48小时后接受筛查，异常结果需及时复查确诊，早期干预可有效预防智力障碍等严重并发症。