新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四项基础项目。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致，需通过足底血检测血液苯丙氨酸浓度，阳性患儿需终身低苯丙氨酸饮食治疗。

2、甲低

甲状腺激素分泌不足影响发育，检测促甲状腺激素水平，确诊后须立即补充左甲状腺素钠。

3、G6PD缺乏症

红细胞缺乏G6PD酶易引发溶血，通过酶活性检测诊断，患儿须避免接触樟脑丸等氧化性物质。

4、肾上腺皮质增生症

21羟化酶缺陷导致皮质激素合成障碍，检测17羟孕酮水平，需长期服用氢化可的松替代治疗。

部分地区还会增加串联质谱筛查遗传代谢病项目，具体筛查内容以当地妇幼保健机构实施为准。