室间隔缺损可通过心脏彩超、胸片X线、心电图、心导管检查等方式诊断，X线表现与缺损大小相关，典型改变为肺血增多或肺动脉段突出。

1、心脏彩超：

超声心动图能直接显示缺损位置与大小，可测量分流速度及肺动脉压力，是确诊的金标准。

2、胸片X线：

小缺损可表现正常，中大型缺损可见肺纹理增粗、心影扩大，特征性改变为左心室及肺动脉段膨隆。

3、心电图：

左心室肥厚为常见表现，大型缺损可能合并右心室肥厚或双室肥厚，部分出现不完全性右束支传导阻滞。

4、心导管检查：

通过测量心腔血氧饱和度确定分流水平，评估肺动脉压力，适用于合并肺动脉高压或需术前评估者。

确诊后需根据缺损大小选择随访观察或手术修补，日常避免剧烈运动，预防呼吸道感染。