苯丙酮尿症新生儿早期常无明显症状，进展期出现智力落后、癫痫发作等表现，主要特征有毛发变黄、皮肤白皙、尿液异味、发育迟缓。

1、毛发变黄

患儿黑色素合成不足，头发由黑转黄，皮肤颜色较白，需立即就医进行特殊饮食干预治疗。

2、皮肤白皙

因酪氨酸缺乏导致皮肤色素减少，呈现异常白皙，确诊后须严格限制苯丙氨酸摄入以防加重。

3、尿液异味

代谢产物堆积使尿液散发鼠尿味，这是典型病理性特征，需在医生指导下使用特制配方粉。

4、发育迟缓

未及时干预会导致智力低下和癫痫，表现为抬头晚、不会笑，必须终身坚持低苯丙氨酸饮食。

家长需密切观察婴儿体征，一旦怀疑应立即筛查，遵医嘱给予特殊配方食品并定期监测血药浓度。