婴儿采足底血主要筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。

1、甲减筛查

检测甲状腺激素水平，早期发现可避免智力低下和生长发育迟缓，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片治疗。

2、苯丙酮尿症

测定苯丙氨酸浓度，防止毒素损伤大脑导致智力障碍，患儿需严格食用特殊配方奶粉并限制天然蛋白质摄入。

3、蚕豆病筛查

检查红细胞酶活性，预防溶血性贫血发生，患者须避免接触蚕豆及氧化性药物，发病时需输血或使用糖皮质激素。

4、肾上腺增生

分析激素前体物质，纠正电解质紊乱和性别发育异常，治疗需口服氢化可的松片并定期监测生长发育指标。

家长需关注筛查结果通知，按时复查，日常注意观察婴儿吃奶、排便及精神状态，如有异常及时就医咨询。