婴儿苯丙酮尿症无法彻底治愈，但通过早期干预可控制病情。主要症状表现为智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、尿液鼠臭味及湿疹样改变。

1、智力异常

患儿脑发育受损，出现反应迟钝、语言落后，需定期评估神经心理发育状况。

2、色素减少

黑色素合成受阻致头发枯黄、皮肤白皙，虹膜色淡，易畏光，属典型外观特征。

3、气味特殊

汗液尿液含苯乙酸散发霉臭味，家长需留意日常清洁后异味是否持续存在。

4、皮肤损害

常伴发湿疹或痤疮样皮疹，因代谢产物刺激所致，需保持皮肤清洁干燥护理。

确诊后须终身低苯丙氨酸饮食，家长应严格遵医嘱使用特制奶粉并定期监测血药浓度。