马方综合征病发时主要表现为骨骼异常、眼部病变、心血管损害及全身结缔组织松弛。该病症状涉及多系统，需警惕主动脉夹层等致命并发症。

1、骨骼异常

患者身材瘦高，四肢细长，指距大于身高，常伴有脊柱侧弯、胸廓畸形及关节过度活动。

2、眼部病变

晶状体脱位是典型特征，多向鼻上方移位，可引发高度近视、视网膜脱离及继发性青光眼。

3、心血管损害

主动脉根部扩张导致瓣膜关闭不全，易发生主动脉夹层破裂，表现为胸痛、呼吸困难及晕厥。

4、结缔组织松弛

硬脊膜膨出引起腰背痛，皮肤萎缩纹常见，肺部可有气胸风险，疝气发生率也较高。

建议定期监测心脏超声与眼底检查，避免剧烈运动及举重，出现突发胸背剧痛须立即急诊就医。