先天性巨结肠是一种肠道发育异常疾病，主要表现为结肠部分或全部缺乏神经节细胞，导致肠管持续收缩无法正常蠕动。

1、发病原因

胚胎期神经嵴细胞迁移受阻是主要病因，可能与遗传因素如RET基因突变有关。

2、典型症状

新生儿期出现顽固性便秘、腹胀，可能伴随呕吐和喂养困难。

3、诊断方法

通过肛门指诊、钡剂灌肠造影和直肠活检可确诊，活检显示神经节细胞缺失最具诊断价值。

4、治疗措施

轻症可采用灌肠保守治疗，重症需行结肠造瘘术或根治性拖出手术。

建议母乳喂养并定期进行肛门扩张护理，术后需长期随访肠道功能恢复情况。