另外，还能够发生，多种原因造成胎儿异常的一些情况，在怀孕11到14周期间，如果胎儿是唐氏综合症，或者是心脏发育不好，那么，它的颈项透明层就会增宽。
另外，颈项透明层的增宽，与胎儿的染色体核型，以及胎儿的先天性心脏病，还有其他机构的畸形有非常大的关系，颈项透明层越厚，畸形发生的概率就越大。正常情况下，这个透明层的厚度应该是小于3mm，如果大于3mm，那么，就说明是异常的。接下来，还要做无创的DNA检查，如果无创的DNA检查有问题，还要接着做羊水穿刺，这样才能够确诊。所以，在临床上，现在已经做一种常规的筛查方法，尤其是对一些高危的孕产妇，比如说曾经有过流产史，曾经生育过畸形儿的人，更要进行及早的筛查。
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