脑转移癌可通过影像学检查、病理活检、肿瘤标志物检测、脑脊液检查、基因检测等方式诊断。脑转移癌通常由肺癌、乳腺癌、黑色素瘤、结直肠癌、肾癌等原发肿瘤转移引起。
头部CT或磁共振成像能清晰显示脑部病灶的位置、大小及周围水肿情况。增强扫描有助于区分转移灶与正常脑组织,典型表现为多发性环形强化病灶。弥散加权成像可辅助鉴别脑脓肿等类似病变。
通过立体定向穿刺或开颅获取肿瘤组织,进行病理学检查是确诊金标准。免疫组化可帮助判断原发灶来源,如TTF-1阳性提示肺癌转移,ER/PR阳性提示乳腺癌转移。活检还能为后续靶向治疗提供分子分型依据。
血清CEA升高常见于消化道肿瘤转移,CA15-3提示乳腺癌转移,NSE与小细胞肺癌相关。虽非特异性,但结合影像学可提高诊断准确性。脑脊液中肿瘤标志物检测对软脑膜转移更具诊断价值。
腰椎穿刺获取脑脊液进行细胞学检查,发现恶性肿瘤细胞可确诊软脑膜转移。脑脊液蛋白含量升高、葡萄糖降低是常见伴随表现。该检查对颅内压增高患者需谨慎操作。
通过二代测序技术检测EGFR、ALK、ROS1等驱动基因突变,既能追溯原发灶来源,又能指导靶向药物选择。液体活检检测循环肿瘤DNA对无法获取组织样本的患者具有替代价值。
确诊脑转移癌后需根据原发肿瘤类型制定综合治疗方案,包括手术切除、立体定向放疗、全脑放疗及系统治疗。日常需监测神经系统症状变化,避免头部外伤,保持充足营养摄入,进行认知功能训练。定期随访复查头部影像评估治疗效果,出现头痛呕吐、肢体无力等症状加重时需及时就医。