成骨不全症主要表现为骨骼脆弱易折、蓝巩膜、听力下降及牙齿发育异常。

1、骨骼脆弱

轻微外力即可导致骨折，常见于四肢长骨，愈合后易变形。

2、蓝巩膜

眼白呈现蓝色或灰蓝色，因胶原纤维稀疏透出脉络膜颜色所致。

3、听力下降

多发生于成年早期，由耳硬化症引起，表现为传导性或混合性耳聋。

4、牙齿异常

乳牙和恒牙均可受累，牙齿呈半透明琥珀色，易磨损断裂。

建议补充钙质与维生素D，避免剧烈运动，定期监测骨密度与听力变化。