怀孕前建议筛查地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征等遗传疾病。这些疾病可能对胎儿健康造成严重影响，孕前筛查有助于提前干预或制定生育计划。

1、地中海贫血

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传的溶血性贫血，主要因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。南方地区为高发区，携带者筛查需通过血常规和血红蛋白电泳检测。若夫妻双方均为携带者，胎儿有较高概率罹患重型地贫，需结合产前诊断技术评估风险。孕期可能出现胎儿水肿、发育迟缓等症状，必要时需进行医学干预或终止妊娠。

2、脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症由SMN1基因缺失或突变引起，会导致运动神经元退化与进行性肌无力。携带者筛查通过基因检测实现，若双方均为携带者，胎儿有25%概率患病。重症患儿可能出现呼吸衰竭、吞咽困难等症状，目前可通过诺西那生钠注射液等药物延缓病情，孕前基因诊断可有效阻断遗传链条。

3、遗传性耳聋

约60%的先天性耳聋与遗传因素相关，常见致病基因包括GJB2、SLC26A4等。孕前通过基因芯片检测可识别常见致聋基因携带状态。若检出高风险组合，胎儿可能出现双侧感音神经性耳聋，新生儿期可通过人工耳蜗植入改善听力，孕前咨询有助于选择辅助生殖技术规避风险。

4、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，未经治疗可致智力障碍。通过检测PAH基因突变进行筛查，患儿出生后需严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉喂养。孕前知晓携带状态可指导孕期饮食管理，避免高苯丙氨酸血症影响胎儿神经系统发育。

5、脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征是X连锁智力障碍主要病因，由FMR1基因CGG重复扩增引起。女性携带者生育男孩时风险显著增高，患儿可能出现自闭症、多动症等表现。孕前通过基因检测评估CGG重复次数，高风险夫妇可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术避免患病胎儿出生。

建议备孕夫妇在专业遗传咨询门诊完成上述筛查项目，同时完善TORCH感染筛查、甲状腺功能检测等常规孕前检查。保持均衡饮食，每日补充400微克叶酸至少3个月，避免接触放射线及致畸物质。对于筛查阳性的夫妇，应通过产前诊断、第三代试管婴儿等技术实现优生优育，所有医疗决策需在遗传科与产科医生共同指导下进行。