假肥大型肌营养不良症是一组以进行性骨骼肌无力和萎缩为特征的遗传性疾病，主要包含杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良两种类型。

1、疾病定义

该病由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，导致肌肉细胞结构受损，表现为运动功能逐渐丧失。

2、临床分型

杜氏型发病早且进展快，多在儿童期出现症状；贝氏型病情较轻，进展缓慢，患者生存期相对较长。

3、典型体征

患儿常出现腓肠肌假性肥大，即小腿肌肉外观粗大但实际力量减弱，伴有Gowers征阳性。

4、诊断依据

通过血清肌酸激酶显著升高、肌电图异常及基因检测发现致病突变，可明确确诊此病。

建议家属关注患者心肺功能变化，配合康复训练延缓肌肉萎缩，并定期前往神经内科复查评估病情。