上个月出门诊时，我遇到一位临近高考的中学生由其母亲陪伴就诊。这个男孩近几年来发现皮肤发黄，检测肝功能等血液生化指标中，只有胆红素异常，总胆红素升高，以间接胆红素为主。男孩的母亲说，这两年带孩子去了许多医院，看了许多医生，都说他得了肝炎，吃了好多“退黄药”，时好时坏。最近高考比较紧张，脸黄更加明显。

我看了男孩的化验单，总胆红素56.7 μmol/L，直接胆红素16.1 μmol/L。从化验结果可以得知，患者的胆红素升高主要是间接胆红素(间接胆红素=总胆红素-直接胆红素=56.7-16.1=40.6 μmol/L)。男孩的肝功能其他指标均正常，血常规也正常，没有溶血的表现。我告诉这位母亲，患者的疾病可能是一种遗传性良性黄疸，叫“Gilbert综合征”，不用治疗，对健康和寿命无明显影响。

Gilbert综合征是一种什么样的疾病?

肝脏的功能之一是参与胆红素的代谢。红细胞的寿命是120天，衰老的红细胞“死亡”后，就变成了间接胆红素。间接胆红素随后即被肝脏“吞食”。肝细胞把“吞食”的间接胆红素转变为直接胆红素，“加工”成胆汁帮助消化，经胆管和胆囊从肠道排泄出去。

肝细胞转化和加工胆红素的过程需要许多转运蛋白和酶的参与。如果这些转运蛋白和酶出现异常，就可能导致胆红素代谢障碍，发生黄疸。Gilbert综合征就是一种肝脏内参与胆红素代谢的酶(胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶)遗传性缺乏而导致的良性疾病。由于这种胆红素代谢酶的缺乏，肝细胞不能将间接胆红素转化为直接胆红素，导致患者血液内间接胆红素升高。

Gilbert综合征有什么临床表现?

Gilbert综合征是一种很常见的遗传性疾病。全球大约3%～10%的人存在这种遗传性胆红素代谢障碍，男性多于女性3～10倍，常在青少年期发病。由于这种疾病属于常染色体隐性遗传，患者有可能无家族史。

患者除间歇性黄疸外，一般无明显临床症状，偶有肝区不适和肝脏肿大，对健康和寿命影响不大，所以被称为“良性黄疸”或“体质性黄疸”。黄疸一般较轻，常常不引人注意，但在紧张、劳累、饥饿、饮酒或感染等情况下黄疸加重，所以呈现“间歇性黄疸”。苯巴比妥可以诱导肝脏产生胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶增加，所以服用苯巴比妥后，黄疸就会消退。在临床上常服苯巴比妥帮助医生诊断，称为“苯巴比妥试验”。也有医生让病人饥饿或低热量饮食24小时后检测胆红素升高来诊断疾病。

Gilbert综合征对健康有何影响?

Gilbert综合征对健康无明显影响，一般无须治疗。黄疸加重时应注意去除诱因，经休息、补充热量后即可好转。但是，肝脏中的这种参与胆红素代谢的酶也参与一些药物的代谢。因此，患有Gilbert综合征的患者对一些药物的代谢可能减慢，使药物在肝脏内的毒性增加。患者有服用一些具有肝毒性药物时，应特别注意监测肝功能，避免药物性肝损害发生。另外，由于胆红素代谢障碍，Gilbert综合征的患者可以更容易并发胆囊炎、胆结石等疾病。

Gilbert综合征还有可能给健康带来好处。有人发现，患有Gilbert综合征的人因为长期胆红素升高，增强了机体抗氧化能力，降低了心血管疾病、外周血管疾病、脑血管意外、系统性红斑狼疮的发生率。