什么是先天性白内障

先天性白内障是指出生时或婴幼儿期出现的晶状体混浊，可能与遗传因素、母体孕期感染、代谢异常或外伤等因素有关。先天性白内障的主要表现包括瞳孔区发白、畏光、眼球震颤等，可通过手术治疗恢复视力。

1、遗传因素

部分先天性白内障与常染色体显性遗传有关，如CRYAA、CRYBB2等基因突变可能导致晶状体蛋白结构异常。患儿可能合并其他眼部或全身发育异常，需进行基因检测明确诊断。对于遗传性病例，建议家长定期带孩子进行眼科筛查，早期发现可考虑晶状体吸除联合人工晶体植入术。

2、母体感染

孕期风疹病毒、单纯疱疹病毒等感染可能干扰胎儿晶状体发育。这类患儿常伴有小眼球、先天性心脏病等畸形。确诊需结合母亲孕期病史及血清学检查，治疗需在全身状况稳定后行白内障摘除术，术后需长期随访视力矫正情况。

3、代谢异常

半乳糖血症、糖尿病母亲婴儿等代谢性疾病可导致晶状体渗透压改变。患儿可能出现喂养困难、黄疸等全身症状，需通过血尿筛查确诊。在控制原发病基础上，若白内障影响视力发育，需在1岁内完成手术治疗以避免弱视。

4、外伤因素

产伤或婴幼儿期眼部外伤可能导致晶状体囊膜破裂，引发创伤性白内障。此类患儿需急诊处理开放性伤口，待炎症控制后评估手术时机。术后需密切观察眼压及角膜内皮情况，警惕青光眼等并发症。

5、特发性原因

部分病例无明确诱因，可能与晶状体发育过程中细胞凋亡异常有关。表现为单侧或双侧局限性混浊，进展缓慢。对于未遮挡视轴的小范围混浊可观察，若中央区混浊超过3毫米或引发屈光参差，需考虑超声乳化手术。

先天性白内障患儿术后需持续进行屈光矫正和弱视训练，家长应每3-6个月带孩子复查视力发育情况。日常避免剧烈运动防止外伤，保证维生素A、叶黄素等营养素摄入。合并全身疾病者需多学科协作管理，早干预可显著改善视觉预后。