骨癌可能由遗传因素、放射线暴露、骨骼疾病、基因突变、化学物质接触等原因引起。骨癌通常表现为局部疼痛、肿胀、病理性骨折、活动受限、体重下降等症状。可通过影像学检查、病理活检、血液检查、基因检测、骨扫描等方式诊断。
部分骨癌患者存在家族遗传倾向,如李-弗劳梅尼综合征患者易患骨肉瘤。这类患者通常伴有TP53基因突变,可能同时出现软组织肉瘤、乳腺癌等其他肿瘤。建议有家族史者定期进行骨骼系统筛查,必要时可考虑预防性基因检测。临床常用诊断方法包括X线平片和MRI检查,确诊需依靠病理活检。
大剂量电离辐射是明确致癌因素,接受过放射治疗或长期职业暴露者风险增加。辐射可导致骨细胞DNA损伤,诱发骨肉瘤或软骨肉瘤,常见于骨盆、脊柱等部位。患者可能出现持续性骨痛伴夜间加重,X线可见特征性溶骨性破坏。防护措施包括严格限制医疗辐射剂量,高危职业者需佩戴防护装备并定期体检。
佩吉特骨病等骨骼病变可能恶变为骨肉瘤,表现为原有疼痛突然加剧伴肿块形成。这类继发性骨癌好发于长骨,X线显示既有骨病变区域出现虫蚀样改变。慢性骨髓炎也可能诱发鳞状细胞癌,需通过增强CT鉴别炎症与恶变。基础疾病患者应每6-12个月复查骨扫描,发现异常及时穿刺活检。
RB1基因缺失与儿童视网膜母细胞瘤继发骨肉瘤相关,这类患者多在放疗后5-15年出现下肢病理性骨折。EWSR1基因易位可导致尤文肉瘤,常见于青少年长骨骨干,伴有发热和贫血等全身症状。基因检测可辅助诊断,靶向药物如安罗替尼胶囊可用于特定突变类型治疗。
长期接触铍、镉等重金属的工人,或接受过烷化剂化疗的患者,骨癌发生风险增加。化学致癌物可能通过干扰成骨细胞分化导致恶变,常见于椎体和骨盆。临床可见碱性磷酸酶显著升高,PET-CT显示代谢亢进病灶。职业防护需配备专业呼吸面罩,化疗患者应每年进行骨密度监测。
保持规律运动有助于维持骨骼健康,但需避免剧烈撞击性运动。均衡摄入富含钙质的乳制品、豆制品和深绿色蔬菜,每日晒太阳15-20分钟促进维生素D合成。出现不明原因骨痛持续两周以上,尤其夜间痛醒或休息不缓解时,应及时至骨科或肿瘤科就诊。确诊患者应严格遵医嘱进行规范治疗,避免自行服用钙剂或止痛药掩盖病情。