什么是髓细胞肉瘤

髓细胞肉瘤是一种由髓系原始细胞在骨髓外形成的恶性肿瘤，属于急性髓系白血病的髓外表现或独立实体肿瘤。

1、疾病定义

髓细胞肉瘤是髓系原始细胞在骨骼、淋巴结、皮肤等髓外部位异常增殖形成的实体肿瘤，病理学特征为髓过氧化物酶阳性。可独立出现或伴随急性髓系白血病发生，肿瘤细胞浸润可导致局部组织破坏和功能障碍。

2、发病机制

该病与染色体易位、基因突变等遗传异常相关，常见FLT3-ITD、NPM1等基因变异。骨髓微环境改变促使髓系前体细胞向髓外迁移，通过黏附分子异常表达实现局部增殖，形成机制涉及Wnt/β-catenin信号通路激活。

3、临床表现

典型表现为快速增大的无痛性肿块，好发于眼眶、椎管、乳腺等部位。皮肤型可见紫红色结节，中枢神经系统受累时出现颅神经麻痹。约半数患者伴有发热、贫血等全身症状，部分病例以髓细胞肉瘤为首发表现。

4、诊断方法

需结合组织活检、免疫组化和流式细胞术，典型标志物包括CD13、CD33、CD117。骨髓穿刺可排除白血病浸润，影像学检查确定病变范围，二代测序技术有助于识别驱动基因突变。

5、治疗原则

采用与急性髓系白血病相似的强化疗方案，包含阿糖胞苷联合蒽环类药物。局部放疗适用于孤立性病灶，CD33阳性者可考虑吉妥珠单抗治疗。异基因造血干细胞移植对高危患者可提高长期生存率。

患者应保持高蛋白饮食并适量补充维生素，治疗期间需定期复查血常规和骨髓象。避免剧烈运动防止病理性骨折，注意口腔和会阴清洁以预防感染。出现新发肿块或神经系统症状时应立即就诊，治疗结束后仍需长期随访监测复发。