全身肌肉萎缩症的原因有哪些

全身肌肉萎缩症可能由遗传因素、神经损伤、代谢异常、炎症性疾病以及长期制动等原因引起。全身肌肉萎缩症主要表现为肌肉体积缩小、肌力下降，严重时可影响呼吸和吞咽功能。

1、遗传因素

遗传性肌肉萎缩症如杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等，与基因突变导致肌肉蛋白合成障碍有关。患者通常在儿童期出现进行性肌无力，伴随脊柱侧弯或关节挛缩。基因检测可明确诊断，目前针对部分类型可采用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物延缓进展，但需终身康复训练维持功能。

2、神经损伤

运动神经元病、周围神经病变等会导致神经信号传导中断，引发失神经性肌萎缩。肌电图显示神经源性损害，患者可能伴有肌束震颤或感觉异常。甲钴胺片、鼠神经生长因子注射液等神经营养药物可能有一定帮助，但更需针对原发病治疗，如免疫球蛋白静脉注射用于吉兰-巴雷综合征。

3、代谢异常

线粒体肌病、糖原累积病等代谢障碍疾病使肌肉能量供应不足，出现易疲劳伴肌萎缩。肌肉活检可见异常沉积物，血乳酸水平升高。需采用生酮饮食或补充辅酶Q10等代谢调节剂，严重低血糖时需静脉输注葡萄糖溶液。

4、炎症性疾病

多发性肌炎、包涵体肌炎等自身免疫性疾病会破坏肌纤维，表现为近端肌无力伴肌酶升高。肌肉MRI显示水肿信号，免疫抑制剂如醋酸泼尼松片、他克莫司胶囊可控制炎症，但部分患者对静脉用丙种球蛋白反应更好。

5、长期制动

卧床超过2周即可出现废用性肌萎缩，与肌肉蛋白质分解加速有关。这类患者肌力下降但肌酶正常，早期康复训练至关重要。使用神经肌肉电刺激仪结合被动关节活动，能减少肌肉流失速度。

全身肌肉萎缩症患者需保证每日每公斤体重1.2-1.5克优质蛋白摄入，如乳清蛋白粉、鸡蛋清等。在康复师指导下进行水中运动或抗阻训练，水温保持32-34℃以避免能量过度消耗。定期评估肺功能，必要时使用无创呼吸机辅助通气。避免高脂饮食加重线粒体负担，同时监测肝肾功能变化。