小儿佝偻病是由于维生素D缺乏导致的骨骼发育障碍性疾病,主要表现为骨骼软化、变形及生长迟缓。该病多与日照不足、维生素D摄入不足、钙磷代谢异常等因素有关,常见于婴幼儿及儿童。
维生素D缺乏是核心病因,导致肠道钙磷吸收减少,血钙水平下降,进而刺激甲状旁腺激素分泌增加,引发骨骼矿化障碍。母乳喂养未补充维生素D、早产儿储存不足、慢性腹泻影响吸收均为高危因素。部分病例与遗传性低磷血症或肝肾功能异常相关。
早期表现为易激惹、多汗、枕秃,进展期出现方颅、肋骨串珠、手镯征等骨骼改变。严重者可见X型腿、O型腿、脊柱后凸或鸡胸。肌肉无力可能导致运动发育延迟,如独坐、站立等里程碑滞后。
结合血生化检查显示血钙正常或降低、血磷降低、碱性磷酸酶升高。X线可见骨骺端增宽、杯口状改变或毛刷样征。25-羟维生素D检测是确诊金标准,水平低于30nmol/L可明确诊断。
急性期需大剂量维生素D3冲击治疗,如胆维丁乳注射液,后转为维持剂量口服维生素D滴剂。严重骨骼畸形需矫形支具或手术干预。同时补充钙剂如碳酸钙D3颗粒,并定期监测血钙磷水平避免过量。
婴儿出生后2周起每日补充400IU维生素D,早产儿剂量加倍。鼓励母乳喂养同时添加富含维生素D辅食。保证每日1-2小时户外日照,避免正午强光。孕妇及哺乳期妇女需每日补充600-800IU维生素D。
家长需定期监测儿童生长发育曲线,发现运动落后或骨骼异常及时就诊。治疗期间避免高草酸饮食影响钙吸收,适当增加奶制品、深海鱼等富含钙磷食物。保持规律日照的同时注意防晒保护,冬季可延长户外活动时间。已出现骨骼畸形的患儿应在医生指导下进行康复训练。