肾性佝偻病是什么病

肾性佝偻病是一种由慢性肾脏疾病导致的钙磷代谢紊乱和维生素D代谢障碍引起的骨骼发育异常疾病，主要表现为骨骼软化、畸形和生长迟缓。该病多见于儿童慢性肾功能不全患者，属于继发性佝偻病。

1、病因机制

肾性佝偻病的核心发病机制与肾脏功能受损相关。慢性肾脏疾病会导致肾小管对磷的重吸收减少，同时肾脏1α-羟化酶活性下降，影响活性维生素D3的合成。这些变化共同导致肠道钙吸收减少、血钙降低、继发性甲状旁腺功能亢进，最终引发骨骼矿化障碍。

2、临床表现

患者早期可能出现多汗、夜惊、烦躁等非特异性症状，随病情进展会出现典型骨骼改变。常见表现包括方颅、肋骨串珠、手镯征、下肢O型或X型畸形。严重者可出现脊柱后凸、骨盆变形，影响行走功能。部分患儿伴有生长发育迟缓、肌张力低下等症状。

3、诊断方法

诊断需结合病史、临床表现和实验室检查。血液检查可见血钙降低、血磷升高、甲状旁腺激素水平增高。X线检查显示骨骨骺端增宽、杯口状改变、骨质疏松等特征性表现。骨密度检测可发现骨量减少。肾功能检查能明确基础肾脏疾病的存在和程度。

4、治疗原则

治疗需针对原发肾脏疾病和钙磷代谢紊乱双管齐下。常用措施包括限制磷摄入、使用磷结合剂如碳酸钙片。活性维生素D类似物如骨化三醇胶丸可纠正维生素D缺乏。严重继发性甲状旁腺功能亢进可能需要使用西那卡塞片。终末期肾病患者需考虑肾脏替代治疗。

5、预后管理

早期规范治疗可显著改善预后，但严重骨骼畸形可能遗留永久性残疾。需要定期监测血钙、血磷、甲状旁腺激素水平和骨代谢指标。营养管理应保证充足热量和优质蛋白摄入，同时控制磷的摄入量。适当阳光照射有助于皮肤合成维生素D，但需避免过度暴晒。

肾性佝偻病患者需建立长期随访计划，由肾脏科、内分泌科和骨科医生共同管理。家长应密切观察患儿生长发育情况，定期进行骨龄评估。日常生活中注意预防跌倒骨折，根据畸形程度选择适当的支具或矫形器。饮食方面可选择低磷奶粉等特殊医学用途配方食品，严格遵医嘱用药，不可自行调整药物剂量。