骨髓纤维化是一种骨髓增生性肿瘤，主要表现为骨髓中纤维组织异常增生导致造血功能衰竭。该病可分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化，通常伴随脾脏肿大、贫血、乏力等症状。

1、发病机制

骨髓纤维化的发病机制尚不完全明确，可能与基因突变有关。约半数患者存在JAK2基因突变，部分患者存在CALR或MPL基因突变。这些基因突变会导致造血干细胞异常增殖，进而刺激骨髓中成纤维细胞过度增生，形成纤维化病变。骨髓微环境改变会进一步影响正常造血功能。

2、临床表现

骨髓纤维化早期可能无明显症状，随着病情进展可出现贫血相关症状如乏力、头晕、心悸。脾脏肿大是常见体征，可能导致左上腹不适或早饱感。部分患者会出现盗汗、体重下降、发热等全身症状。疾病晚期可能出现出血倾向或反复感染。

3、诊断方法

骨髓活检是确诊骨髓纤维化的金标准，可观察到骨髓纤维组织增生和造血细胞减少。血常规检查常见贫血、血小板减少或增多。基因检测有助于发现JAK2、CALR或MPL突变。影像学检查如超声或CT可评估脾脏肿大程度。部分患者需要排除其他引起骨髓纤维化的继发因素。

4、治疗措施

骨髓纤维化的治疗主要包括改善症状和控制疾病进展。JAK2抑制剂如芦可替尼片可减轻脾肿大和相关症状。贫血患者可能需要输血或使用促红细胞生成素。严重病例可考虑异基因造血干细胞移植。支持治疗包括预防感染、控制并发症等。治疗方案需根据患者年龄、症状严重程度和疾病风险分层个体化制定。

5、预后情况

骨髓纤维化的预后差异较大，中位生存期从几年到十余年不等。高龄、严重贫血、血小板减少、原始细胞增多等因素提示预后不良。约两成患者可能转化为急性白血病。定期随访监测疾病进展非常重要，包括血常规、骨髓检查和症状评估。保持良好的营养状态和适度活动有助于改善生活质量。

骨髓纤维化患者应保持均衡饮食，适量补充富含铁和维生素的食物如瘦肉、深色蔬菜。避免剧烈运动以防脾脏损伤，但可进行散步等温和活动。注意个人卫生，预防感染。严格遵医嘱用药，定期复查血常规和肝肾功能。出现发热、明显出血倾向或症状加重时应及时就医。保持良好心态，必要时寻求心理支持。