母乳性黄疸可通过血清胆红素检测和暂停母乳喂养试验确诊。母乳性黄疸通常表现为皮肤巩膜黄染、胆红素水平升高但无其他病理症状，可能与母乳中β-葡萄糖醛酸苷酶活性增高、新生儿肠道菌群未建立完善等因素有关。

1、血清胆红素检测

通过抽取新生儿静脉血检测总胆红素和直接胆红素水平。母乳性黄疸患儿总胆红素值通常超过220μmol/L，以间接胆红素升高为主，直接胆红素占比小于20%。需排除溶血性黄疸、感染性黄疸等疾病，若肝功能转氨酶正常、血常规无异常，结合临床表现可初步判断。

2、暂停母乳试验

暂停母乳喂养48-72小时改为配方奶喂养，若胆红素水平每日下降超过50μmol/L，则高度提示母乳性黄疸。恢复母乳后胆红素可能再次轻度上升，但通常不超过原有水平的85%。该试验需在医生指导下进行，避免影响母乳喂养成功率。

3、临床表现鉴别

母乳性黄疸多出现于出生后4-7天，持续3-12周，黄疸程度多为轻中度。患儿一般状态良好，无发热、呕吐、嗜睡等异常表现，大小便颜色正常。若出现陶土样便、尿液深黄或伴随神经系统症状，需警惕胆道闭锁等疾病。

4、母乳成分分析

部分母乳性黄疸与母乳中孕二醇激素抑制葡萄糖醛酸转移酶活性有关。可通过检测母乳中β-葡萄糖醛酸苷酶活性辅助诊断，该酶活性增高会使肠道内结合胆红素水解增加，加重肠肝循环。但该方法临床普及度较低，多用于科研。

5、影像学排除检查

当诊断存疑时，需进行腹部B超排除胆道畸形，头颅B超排除颅内出血。必要时做血培养、甲状腺功能检测等排除败血症、先天性甲减等疾病。母乳性黄疸患儿影像学检查应无器质性病变。

确诊母乳性黄疸后无须特殊治疗，建议继续母乳喂养并加强监测。每日自然光线下观察黄疸变化，定期复查胆红素。可适当增加喂养频次促进胆红素排泄，避免使用茵栀黄口服液等中成药。若胆红素超过256μmol/L或上升速度过快，需及时就医进行光疗干预。哺乳母亲应保持饮食均衡，避免进食可能加重黄疸的食物如胡萝卜、南瓜等黄色蔬果。