肝脏部位出现单纯性囊肿，外观为光滑壁薄的圆形封闭结构，内部有大量液体。大多数肝囊肿不会引起明显症状，患者无任何不适，只是在体检或其他疾病的影像学检查时偶尔发现。少数囊肿体积会增大，从而出现肝大、右上腹不适、腹胀或腹部钝痛等现象，有时也会表现为腹部包块。一旦合并感染，则会引起发热和疼痛，如囊肿发生出血或扭转，可引起急性腹部剧痛。在罕见情况下，可能会因为压迫胆管而出现梗阻，引发黄疸。

肝上囊肿的发病原因并不明确，多考虑与先天形成有关，是因胚胎时期胆管发育异常所致。少数肝囊肿是因为创伤、炎症、寄生虫或肿瘤等因素引起，临床上以先天性肝囊肿最为多见。由于是良性疾病，多数患者预后良好，少数出现严重并发症者预后较差。