外阴横纹肌肉瘤可通过病理活检、影像学检查、实验室检查、专科查体等方式确诊。该病属于罕见软组织恶性肿瘤，需结合多学科评估。

1、病理活检

通过穿刺或手术切除获取肿瘤组织，经免疫组化染色确诊横纹肌分化特征，是诊断金标准。

2、影像学检查

盆腔MRI可评估肿瘤范围及浸润深度，胸部CT排查肺转移，超声检查辅助判断淋巴结受累情况。

3、实验室检查

血常规观察贫血程度，乳酸脱氢酶水平提示肿瘤负荷，必要时进行骨髓穿刺排除血液系统转移。

4、专科查体

妇科检查明确肿瘤位置、大小及活动度，直肠指诊判断盆底侵犯，腹股沟淋巴结触诊评估转移风险。

确诊后需尽快转诊至妇科肿瘤专科，根据分期制定手术联合放化疗的综合治疗方案，治疗期间需加强营养支持及心理疏导。