软骨发育不全的遗传方式是什么

病情描述:

软骨发育不全的遗传方式是什么

软骨发育不全的遗传方式主要是常染色体显性遗传。

软骨发育不全是一种由于FGFR3基因突变引起的骨骼发育异常疾病。该基因位于4号染色体短臂上,突变会导致软骨内骨化过程受阻,从而影响长骨生长。在遗传模式上,约80%病例为新发突变,20%为家族遗传。患者若生育,子女有50%概率遗传致病基因。基因检测可明确突变位点,产前诊断需通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA进行分析。

日常应注意避免剧烈运动以防止关节损伤,保证充足钙质和维生素D摄入促进骨骼健康,定期进行骨密度监测和脊柱侧弯筛查。建议患者及家族成员接受遗传咨询,了解疾病传递风险和生育选择方案。

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